Ada banyak penyakit yang sudah diketahui publik. Namun, ada juga yang nama penyakitnya masih awam bagi masyarakat.
Dikutip detikHealth dari situs Rare Beacon, sebuah penelitian menemukan sekitar 6.171 penyakit langka yang cukup unik.
Dari jumlah tersebut, sebanyak 3.510 atau 69,9 persen penyakit langka menyerang anak-anak. Sementara, sekitar 600 atau 11,9 persen penyakit langka hanya menyerang orang dewasa.
Dari seluruh penyakit langka yang sudah ditemukan, beberapa memiliki gejala yang sangat khas. Dikutip dari berbagai sumber, berikut penyakit paling langka di dunia dengan kondisi yang 'aneh' dan unik.
1. Stoneman syndrome
Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP), adalah kondisi yang membuat jaringan penghubung seperti tendon, otot, dan ligamen perlahan menjadi tulang. Alhasil, kulit pengidapnya menjadi keras bagaikan batu, sehingga disebut sebagai sindrom manusia batu atau stoneman syndrome.
Perkembangan penyakit ini dapat dimulai dari leher hingga bahu, yang kemudian berangsur-angsur berlanjut ke tubuh bagian bawah hingga kaki. Orang yang mengidap kondisi ini akan kesulitan membuka mulut, sehingga tidak bisa makan atau berbicara.
Diketahui hanya ada satu dari dua juta orang yang mengidap kondisi ini. Karena sangat jarang terjadi, stoneman syndrome dapat terdiagnosis sebagai fibrosis atau kanker. Hingga saat ini, masih belum ada opsi pengobatan untuk mengatasi stoneman syndrome.
2. Rasmussen's Encephalitis
Rasmussen Encephalitis, atau yang disebut juga dengan ensefalitis fokal kronis, adalah penyakit langka yang kerap dialami oleh anak-anak berusia di bawah 10 tahun. Penyakit ini ditandai dengan gejala seperti kejang yang sering dan parah, kehilangan keterampilan motorik dan berbicara, kelumpuhan pada salah satu sisi tubuh, peradangan pada otak, dan kemunduran mental.
Pengidap ensefalitis Rasmussen dapat mengalami kejang dan kerusakan otak secara progresif selama 8 hingga 12 bulan pertama. Kemudian, dia akan memasuki fase defisit neurologis (gangguan saraf) yang dapat bersifat permanen.
Di Jerman, frekuensi kasus ensefalitis Rasmussen adalah 2,4 per 10 juta orang. Sedangkan di Inggris, kasusnya 1,7 dari 10 juta orang.
3. Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kondisi yang membuat urine berubah menjadi warna hitam. Ini terjadi karena tubuh tidak bisa sepenuhnya memecah dua bahan pembentuk protein asam amino, yakni tirosin dan fenilalanin.
Akibatnya, terjadi penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh. Inilah yang kemudian dapat mengubah warna urin dan beberapa bagian tubuh menjadi gelap.
Penyakit ini menyerang satu dari satu juta orang di seluruh dunia. Orang yang mengidap kondisi ini memiliki harapan hidup yang normal, hanya saja kualitas hidupnya akan lebih rendah.
(ath/orb)