.webp)
Tinggi badan merupakan salah satu perbedaan paling mencolok berdasarkan jenis kelamin. Rata-rata pria lebih tinggi 13 cm (5 inci) daripada wanita.
Hormon seks tentu saja memainkan peran penting dalam dimorfisme (ciri yang memperlihatkan perbedaan jenis kelamin) ini, tetapi hormon tersebut ternyata bukanlah satu-satunya faktor yang berperan.
Meskipun para ilmuwan telah lama menduga genetik berkontribusi terhadap perbedaan tersebut, mekanisme biologis di balik dimorfisme seksual yang tidak bergantung pada hormon masih belum jelas.
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
Namun, kini tim peneliti dari Amerika Serikat menjelaskannya melalui penelitian yang dipublikasikan di jurnal PNAS dengan judul "X and Y gene dosage effects are primary contributors to human sexual dimorphism: The case of height" pada 19 Mei 2025.
Ekstra Kromosom Y adalah Kunci
Tim tersebut menganalisis kumpulan data berskala besar dengan 928.605 peserta dewasa, termasuk 1.225 orang dewasa dengan aneuploidi kromosom seks (SCA), yakni kondisi genetik di mana individu memiliki jumlah kromosom X atau Y yang tidak normal, baik yang berlebih atau tidak ada.
Mereka menemukan memiliki ekstra kromosom Y menyebabkan peningkatan tinggi badan yang lebih besar dibandingkan dengan kromosom X tambahan, terlepas dari pengaruh hormon pria.
Kromosom seks X dan Y bersifat nonhomolog, artinya keduanya tidak memiliki banyak urutan atau struktur gen yang sama. Kendati begitu, keduanya mengandung gen yang disebut SHOX yang terletak di wilayah pseudoautosomal 1 (PAR1), bagian kecil tempat kromosom X dan Y memiliki urutan yang sama dan berfungsi seperti kromosom biasa. Gen SHOX berperan penting dalam memengaruhi tinggi badan.
Pada wanita, sebagian besar kromosom X dinonaktifkan, kecuali PAR1, yang lolos dari inaktivasi X. Sementara, baik pria maupun wanita manusia biasanya memiliki dua salinan gen PAR1 yang aktif.
Penelitian menunjukkan SHOX dan gen lain di wilayah PAR1 memiliki tingkat ekspresi yang lebih rendah pada kromosom X yang tidak aktif (Xi), yang menunjukkan gen-gen tersebut hanya terlindungi sebagian dari inaktivasi.
Inaktivasi sebagian ini berarti pria (46,XY) mungkin memiliki tingkat SHOX yang lebih tinggi karena diekspresikan dalam kromosom X dan Y, dibandingkan dengan wanita (46,XX) dengan dua kromosom X. Perbedaan dalam ekspresi gen ini terutama terlihat pada jaringan muskuloskeletal, sehingga menjelaskan perbedaan jenis kelamin dalam pertumbuhan dan tinggi badan.
Para peneliti mengumpulkan data dari tiga bank genetika, MyCode dan All of Us dari Amerika Serikat dan Bank Bio Inggris, serta membandingkan tinggi 928.605 peserta dewasa, termasuk mereka yang memiliki SCA (45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX). Mereka menggunakan regresi linier multivariat, alat analisis data statistik untuk memodelkan efek kromosom X yang tidak aktif, kromosom Y, hormon seks pria, dan fitur klinis yang terkait dengan kelainan genetik seperti Klinefelter dan Turner.
Temuan tersebut menunjukkan kontribusi kromosom Y terhadap tinggi badan lebih besar daripada kromosom X kedua, terlepas dari perbedaan hormonal.
Kehadiran ekstra kromosom Y ekstra pada pria dapat menjelaskan hingga 22,6% dari perbedaan tinggi badan rata-rata antara pria dan wanita. Selain itu, varian SHOX patogenik ditemukan mengurangi tinggi badan secara lebih signifikan pada pria daripada pada wanita.
Para peneliti menyoroti memahami dasar genetik dimorfisme seks sangat penting tidak hanya untuk sifat-sifat seperti tinggi badan, tetapi juga untuk mengungkap mekanisme biologis di balik perbedaan berdasarkan jenis kelamin dalam terjadinya kondisi autoimun, neuropsikiatri, dan kondisi medis lainnya.
(nah/nwk)
