Kisah Lansia 75 Tahun Lolos dari Alzheimer Langka yang Serang Keluarga

Seorang pria berusia 75 tahun berhasil menghindari risiko penyakit Alzheimer yang seharusnya diwarisi dari keluarganya. Doug Whitney (75) menjadi satu dari sedikit orang yang terbukti tidak terkena dominantly inherited Alzheimer's disease (DIAD) atau penyakit Alzheimer yang diwariskan secara dominan.

Mengutip dari detikHealth, DIAD adalah bentuk langka dari Alzheimer yang biasanya mulai menunjukkan gejala antara usia 35 hingga 55 tahun. Namun, secara mengejutkan, Whitney tidak mengalami penurunan kognitif yang signifikan meski telah melewati usia kritis bagi anggota keluarganya yang memiliki penyakit ini.

"Ketika ia datang ke Washington University Medicine untuk pertama kalinya, bersama sepupunya, ia sudah 10 tahun melewati usia awal penyakit bagi keluarganya," ujar Jorge Llibre-Guerra, MD, asisten profesor neurologi sekaligus salah satu penulis utama penelitian ini.

Biasanya, anggota keluarga Whitney yang memiliki varian genetik yang sama mulai menunjukkan tanda-tanda Alzheimer sekitar usia 50 tahun. Karena tidak mengalami gejala, para dokter dan peneliti dari WashU Medicine awalnya berasumsi bahwa Whitney bukanlah pembawa varian genetik dalam gen presenilin 2 (PSEN2), yang diketahui memicu Alzheimer dini pada keluarganya.

Namun, temuan yang mengejutkan pun terungkap. "Sungguh mengejutkan mengetahui bahwa ia sebenarnya adalah pembawa mutasi. Pada saat itu, ia mendapat gelar lolos dari DIAN, karena ia benar-benar mampu lolos dari perjalanan penyakit yang diperkirakan," kata Llibre-Guerra.

Meski tidak menunjukkan gejala penyakit ini, Whitney tetap berkontribusi dalam penelitian guna menemukan pengobatan yang lebih efektif bagi Alzheimer. Ia merasa bersyukur dapat berperan dalam riset yang mungkin bisa membantu banyak orang di masa depan.

"Keluarga saya telah hancur karena penyakit ini sejak awal tahun 1900-an, dan mungkin sudah ada sejak lama," ungkap Whitney.

"Sangat penting bagi saya untuk mencari tahu ini. Ibu saya memiliki 13 saudara laki-laki dan perempuan, dan 10 di antaranya meninggal sebelum berusia 60 tahun. Penyakit ini seperti wabah," tambahnya.

Peneliti terus mempelajari kasus Whitney untuk memahami faktor apa yang melindunginya dari Alzheimer, dengan harapan dapat menemukan cara baru dalam mencegah atau mengobati penyakit ini di masa depan.

Artikel ini telah tayang di detikHealth.