Selalu ada fase denial saat orang tua mengetahui buah hatinya mengidap kelainan genetik langka. Mulai dari perasaan bersalah karena telah mewariskan gen cacat, hingga bimbang memikirkan masa depan si anak jika kelak menikah dan berketurunan.

Tiga bulan sekali, Haris membawa anaknya jauh-jauh dari Ponorogo, Jawa Timur untuk periksa rutin di Jakarta. Anak pertamanya yang baru berusia 18 bulan tersebut mengidap Cleft Lip and Palate (CLP) dan harus menjalani perawatan berkelanjutan.

TCS merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan struktur wajah tidak sempurna. Kelainan ini diwariskan secara genetik, sulit diprediksi kemunculannya.

Normalnya anak lancar berbicara sebelum masuk usia SD. Namun beberapa anak mengalami keterlambatan, salah satunya gangguan langka Treacher Collins Syndrome.

Seorang ibu di Ohio didakwa hukuman 6 tahun penjara karena membahayakan anaknya yang tengah dirawat. Ia terbukti sengaja menyuntikkan feses ke infus anak.

Dagu kecil pada pengidap PRS berdampak pada banyak hal. Mengatasinya bisa dibilang gampang-gampang susah.

Di telinga Nanda, dokter mengatakan anaknya mengidap 'Pirobin'. Setengah mati ia mencari informasi tersebut di internet.

Kirana lahir dengan dagu kecil. Siapa sangka, kelainan itu diikuti dengan sederet penyakit serius yang menghambat pertumbuhannya.

Bagi beberapa orang pria, Ramadan tahun ini terasa lebih spesial karena mereka akan dan sudah menjadi donor hati untuk buah hati yang mengidap penyakit langka.

Hormon tiroid diproduksi dan dibutuhkan oleh tubuh untuk melakukan metabolisme. Namun pada beberapa orang hormon tiroid tersebut bisa kurang dan menyebabkan berbagai gejala termasuk keterbelakangan.