Bagi kebanyakan orang awam, istilah PKU dan MSUD mungkin asing di telinga. Jika ada bayi meninggal karenanya, kadang malah dikaitkan dengan mitos 'keberatan nama'.

Seorang wanita di Midwest, AS mengalami penyakit yang amat langka, di mana penderitanya biasanya tak bertahan selamat sampai dewasa. Namun belum lama ini, dia malah berhasil menjadi wanita pertama dengan penyakit tersebut yang bisa melahirkan bayi.

Sekecil apapun, harapan selalu bagi siapapun yang ingin sembuh. Uli, orang tua pengidap kelainan metabolik langka mengalami sendiri momen jatuh-bangun mempertahankan harapan tersebut.

Tidak mudah mengungkap penyakit Malika, bayi pertama di Indonesia yang didiagnosis MSUD. Butuh proses panjang sejak bayi malang tersebut mengalami lemas, kejang-kejang hingga ketahuan penyakit sebenarnya.

Karena belum pernah ditemukan di Indonesia, penyakit langka bayi Malika susah sekali dideteksi. Butuh proses panjang hingga berganti-ganti dokter, padahal gejala khasnya sudah dikenali kakak Malika yang mencium bau pipis yang aneh.

Tidak terbayang di benak Uli, anak ketiganya didagnosis mengidap penyakit langka yang hanya ditemukan pada sekitar 1 dari 100.000 kelahiran bayi. Anak tersebut, Malika bahkan tercatat sebagai kasus pertama yang ditemukan di Indonesia.

Jantung umumnya memiliki posisi di dada sebelah kiri, namun posisi jantung Huang Rongming (24) justru berada di perut. Kelainan posisi ini membuatnya sesak napas dan tubuhnya membiru. 

Maple Syrup Urine Disease mungkin terdengar asing di telinga. Bahkan di kalangan dokter sekalipun, gejalanya masih kerap terabaikan. Apa saja yang perlu diwaspadai agar tidak terlambat?

Faktor genetik punya andil dalam kasus Janisha, bayi umur 1 bulan yang didiagnosis penyakit langka MSUD. Kedua orang tuanya punya gen pembawa atau carrier.

Hingga kini, belum ada data tentang jumlah pengidap Maple Syrup Urine Disease (MSUD) di Indonesia. Diyakini bayi Janisha bukan satu-satunya pengidap di Indonesia.