detikHealth

'Cuma Butuh 1 Lab untuk Penyakit Langka, Masa Kalah Sama Malaysia'

Hocky Ranti (70), orang tua pengidap penyakit langka Phenylketonuria (PKU) menyadari tidak semua orang seberuntung dirinya. Anaknya, Jessica (19 tahun) bisa tumbuh normal karena bisa mengakses pengobatan yang hanya ada di luar negeri.

Rabu, 04 Sep 2013 18:30 WIB

detikHealth

Jessica, Survivor Penyakit Langka Asal Jakarta yang Kini Beranjak Remaja

Penyakit langka di Indonesia kerap berujung pada kematian karena terlambat mendapat penanganan. Jessica, gadis pengidap PKU adalah contoh yang bisa sehat sampai dewasa.

Rabu, 04 Sep 2013 17:15 WIB

detikHealth

Dokter Kelabakan Cari Susu Khusus, Dapat Gratis pun Tertahan Bea Cukai

Bukan cuma orang tua pasien, dokter super-spesialis pun bisa 'kelabakan' saat berhadapan penyakit langka. Terutama sekali, karena fasilitasnya hanya ada di luar negeri.

Rabu, 04 Sep 2013 14:47 WIB

detikHealth

Penyakit Tak Dikenal, Bayi Dianggap Keberatan Nama Atau Efek Imunisasi

Bagi kebanyakan orang awam, istilah PKU dan MSUD mungkin asing di telinga. Jika ada bayi meninggal karenanya, kadang malah dikaitkan dengan mitos 'keberatan nama'.

Rabu, 04 Sep 2013 13:19 WIB

detikHealth

Idap Penyakit Langka Tak Punya Kulit Luar, Stephanie Sukses Lahirkan Bayi

Seorang wanita di Midwest, AS mengalami penyakit yang amat langka, di mana penderitanya biasanya tak bertahan selamat sampai dewasa. Namun belum lama ini, dia malah berhasil menjadi wanita pertama dengan penyakit tersebut yang bisa melahirkan bayi.

Rabu, 04 Sep 2013 12:46 WIB

detikHealth

Sempat Menyerah, Uli Ikhlas Si Kecil 'Pergi' Lebih Dulu

Sekecil apapun, harapan selalu bagi siapapun yang ingin sembuh. Uli, orang tua pengidap kelainan metabolik langka mengalami sendiri momen jatuh-bangun mempertahankan harapan tersebut.

Rabu, 04 Sep 2013 12:33 WIB

detikHealth

Dari Kejang Hingga Pipis Bau, Jalan Panjang Mengungkap Penyakit Langka

Tidak mudah mengungkap penyakit Malika, bayi pertama di Indonesia yang didiagnosis MSUD. Butuh proses panjang sejak bayi malang tersebut mengalami lemas, kejang-kejang hingga ketahuan penyakit sebenarnya.

Rabu, 04 Sep 2013 11:31 WIB

detikHealth

Uli Browsing Tiap Hari Gara-gara Penyakit si Buah Hati Tak Dikenal

Bingung, kalut dan tidak tahu apa yang harus dilakukan. Begitulah kira-kira perasaan Uli (35 tahun) saat anak ketiganya, Malika didiagnosis mengidap Maple Syrup Urine Disease (MSUD) yang baru pertama kalinya ditemukan di Indonesia.

Rabu, 04 Sep 2013 10:06 WIB

detikHealth

'Mama, Pipis Adik Kok Baunya Aneh'

Karena belum pernah ditemukan di Indonesia, penyakit langka bayi Malika susah sekali dideteksi. Butuh proses panjang hingga berganti-ganti dokter, padahal gejala khasnya sudah dikenali kakak Malika yang mencium bau pipis yang aneh.

Rabu, 04 Sep 2013 09:06 WIB

detikHealth

Mengais Harapan di Balik Kelamnya Penyakit-penyakit 'Tak Dikenal'

Tidak terbayang di benak Uli, anak ketiganya didagnosis mengidap penyakit langka yang hanya ditemukan pada sekitar 1 dari 100.000 kelahiran bayi. Anak tersebut, Malika bahkan tercatat sebagai kasus pertama yang ditemukan di Indonesia.

Rabu, 04 Sep 2013 08:06 WIB